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L’étude SOFIA

SOFIA a été une étude d’observation /observationnelle. Le recrutement des patients a fini en janvier 2017.

SOFIA est l’acronyme de l’anglais « Subclinical Ochronotic Features in Alkaptonuria » c’est-à-dire les « Caractéristiques Ochronotiques Subcliniques en Alkaptonurie ». L’ochronose est le processus par lequel le cartilage est décoloré. On pense que c’est le premier signe des aspects les plus dommageables de la maladie. Par conséquent, SOFIA étudie différents âges de patients pour voir à quel âge commence l’ochronose, et donc mieux prédire le temps avant que les lésions articulaires ne commencent. C’est essentiel à savoir, afin que nous puissions décider à quel âge commencer le traitement avec nitisinone.

Les chercheurs ont recruté 30 patients pour SOFIA, à partir d’une gamme d’âges. Les chercheurs visaient à recruté 2 patients masculins et 2 patients féminins pour chaque tranche d’âge de 5 ans, à partir de 16 à 50 ans et plus.

Pourquoi avons-nous besoin de SOFIA?

Des études en laboratoire ont montré que la nitisinone peut empêcher complètement l’ochronose de se développer. Cela signifie que le moment idéal pour les patients AKU pour commencer à prendre nitisinone est avant qu’ils ne développent une ochronose. À l’heure actuelle, de nombreux médecins ne veulent pas traiter les enfants avec de la nitisinone parce que les enfants sont encore en développement et les symptômes de la maladie ne se manifestent pas avant l’âge adulte.

Si SOFIA trouve que l’ochronose commence à un jeune âge, les médecins pourront repenser cette décision. Si elle découvre que l’ochronose ne commence que plus tard dans la vie, nous saurons retarder le traitement jusqu’à ce que l’âge adulte soit la bonne chose à faire.

Qu’est-ce que SOFIA impliquait?

Les patients inscrits à SOFIA ont visité le site clinique de Liverpool, au Royaume-Uni, pour une visite unique. Cette visite a duré trois jours et tous les frais de déplacement et d’hébergement des patients ont été couverts par l’étude. Un traducteur était disponible pour ceux qui ne parlaient pas anglais. Au cours de la visite, plusieurs tests ont été effectués, y compris des tests d’urine, des analyses de sang, une IRM, une biopsie de l’oreille et une analyse de la marche.

Une biopsie de l’oreille consiste à prendre un petit morceau de cartilage à l’arrière de l’oreille. Cela devrait être indolore et ne laissera pas de cicatrice. Ce cartilage sera ensuite examiné pour rechercher les premiers signes de décoloration. L’analyse de la marche mesure la façon dont les patients marchent, en utilisant des caméras spéciales pour enregistrer leur vitesse et la position des articulations. Cela montrera si le patient commence à éprouver des douleurs articulaires, car même de petits changements dans l’articulation vont changer la façon dont ils marchent.

Qu’est-ce qui se passe ensuite?

Tous les échantillons prélevés lors de l’essai SOFIA seront analysés et contrôlés pour l’ochronose. Ils seront ensuite comparés à des échantillons prélevés chez 30 volontaires sains qui ne sont pas atteints de l’Alcaptonurie afin de montrer les dégâts causés par la maladie. Les résultats de SOFIA seront disponibles fin 2017.

Les résultat de l’étude ont été soumis au journal « New England Journal of Medicine » et le papier est en cours de révision.

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