Historique

Historique de l’Alcaptonurie

En 1902, le physicien britannique Archibald Garrod, médecin spécialisé dans ce que l’on appelle aujourd’hui la médecine métabolique, a décrit l’Alcaptonurie (AKU) en tant que maladie héréditaire.

Le Dr Archibald Garrod a été un véritable pionnier. Après avoir traité plusieurs patients atteints de l’Alcaptonurie et examiné leurs antécédents familiaux, il a réalisé que la maladie suivait des schémas spécifiques. Il a observé que les frères et sœurs des patients étaient souvent atteints également. Et, que de plus, la maladie était plus répandue chez les enfants de mariages consanguins. Il s’est donc rendu compte que l’AKU était en quelque sorte héréditaire.

Le Dr Archibald Garrod savait que l’Alcaptonurie était causée par une erreur chimique (maintenant connue sous le nom d’Acide HomoGentisique, AHG), qu’il qualifiait d’« erreur innée du métabolisme ». Alors qu’il enquêtait sur les mystères de l’AKU, il devint ami avec William Bateson, un scientifique de Cambridge qui s’intéressait au travail de Gregor Mendel, le moine célèbre pour ses premières expériences avec la génétique des petits pois. Bateson a réalisé que l’erreur innée du métabolisme de l’AKU avait en fait un caractère récessif mendélien. La maladie est donc causée par une erreur héritable et selon un schéma prévisible.

Au début du 20ème siècle, les notions de la génétique et du patrimoine génétique commençaient seulement à se former. La découverte de l’ADN aura lieu seulement 50 ans plus tard, donc il y avait peu de compréhension des maladies héréditaires. Les travaux de Garrod et Bateson ont montré qu’une maladie pouvait être héréditaire et était déterminée par des règles biochimiques. Cela a contribué à développer l’idée d’une maladie génétique, et à donner à l’Alcaptonurie sa réputation de première maladie génétique découverte.

En 1908, lors d’une conférence à la Royal Society à Londres, le Dr Garrod a présenté l’AKU, ainsi que trois autres maladies héréditaires (Albinisme, Cystinurie et Pentosurie). C’est là que le terme «erreur innée du métabolisme» est devenu connu. Cela a conduit à la création d’une société médicale en 1963: la Société pour les études des erreurs innées du métabolisme (SSIEM).

William Bateson, quant à lui, a contribué à la création de la génétique moderne. Il est crédité d’avoir créé le mot «génétique» et les termes «hétérozygote», «homozygote» et «allèle». En 1910, il a fondé un journal pour aider à expliquer ce nouveau phénomène de la science, appelé le Journal de la Génétique.

Suite à l’importance de ses recherches sur l’Alcaptonurie et d’autres maladies rares, le Dr Garrod a fait remarquer que : «L’étude des expériences de la nature a une valeur particulièrement remarquable; beaucoup de leçons que les maladies rares peuvent nous enseigner pourraient difficilement être apprises autrement. ”

Résumé de l’histoire de la recherche sur l’Alcaptonurie